Болезнь гоше - отзыв

Это заболевание называется также глюкозилцерамидным липидозом. Оно имеет генетическое происхождение и относится к так называемым лизосомным болезням накопления. Причиной развития данного заболевания является нехватка природного фермента глюкоцереброзидазы.

Этот фермент играет в организме очень важную роль в превращениях глюкоцереброзида. Поскольку этот фермент не вырабатывается в достаточном количестве, то вышеуказанное вещество начинает накапливаться в разных органах, в частности – в селезенке, почках, печени, костном мозге и даже в головном мозгу. Данное заболевание получило название в честь доктора Филиппа Гоше, которым оно было впервые описано в медицинской литературе.

Само это заболевание по происхождению и симптоматике неоднородное. Наиболее часто встречается ненейронопатический тип болезни, встречаемость которого составляет 1 : 50000. Как выяснилось поражает определенные категории населения, в частности было выявлено, что страдают этим типом болезни Гоше ашкеназские евреи. Симптоматика может начинать проявляться с детского возраста, но может начаться и у зрелых людей. У больных сильно увеличиваются селезенка и печень, причем до такого состояния, что возможными становятся даже разрывы данных органов. Повреждения мозга в данном случае не происходит, однако часто повреждаются легкие и почки. У больных этой формой часто образуются гематомы, причина которых тромбоцитопения и постоянная усталость, поскольку снижается количество красных кровяных телец.

2-й тип заболевания – это нейронопатическая инфантильная форма. Часто отмечается именно в детском возрасте. Сопровождается данное заболевание гипертонусом, тяжелыми судорожными приступами, при этом наблюдается явное отставание в умственном развитии. Это отмечается прежде всего в связи с поражением головного мозга, поскольку имеют место нарушения неврологического характера. При этом повреждение головного мозга имеет тенденцию к выраженному прогрессированию, происходит разного рода нарушения в моторике движений, появление судорог, ригидности рук и ног. Такие дети обычно долго не живут, летальный исход часто наблюдается уже в одно- или двулетнем возрасте. Данная форма заболевания встречается намного реже, и для нее не свойственна какая-либо расовая предрасположенность. Встречается эта форма с частотой примерно 1 на 100000.

Выделяют также и третью форму – ювенильную подострую нейронопатическую. Заболевание в данном случае характерно как для детского возраста, так и для зрелых людей. Неврологические симптомы в данном случае характеризуются умеренностью и при этом развиваются очень постепенно. Прежде всего тут следует отметить развитие окуломоторной апраксии, расстройства глазодвигания. Потом, по мере дальнейшего развития симптоматики в связи с медленным прогрессированием происходит развитие мышечной спастичности, атаксии и слабоумия. Также следует отметить так называемую гепатоспленомегалию. Этот симптом отличается вялостью и безболезненностью и его часто обнаруживают именно случайно при осмотре и обследовании больного. Заболевшие этой формой болезни могут жить довольно долго, часто становятся взрослыми.

Опасность этого заболевания прежде всего в поражении костей, когда нормальные функциональные клетки в костном мозгу заменяются инфильтрационными образованиями, что в итоге приводит к инвалидизации. Хотя печень при заболевании также увеличивается и нарушается ее функционирование – тяжелая почечная недостаточность встречается довольно редко.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь со специалистом

Видео обзор

Болезнь Гоше

Какие симптомы болезни Гоше у взрослого человека

Болезнь Гоше. Жизнь пациентов с болезнью Гоше.

Школа редкого заболевания: вопросы и ответы о болезни Гоше

13.02.2016 - Гундобина О.С. Патогенетическая терапия болезни Гоше