Кариотип - отзыв

Кариотип общими словами это совокупность хромосом по признакам, которые имеются у того или иного биологического вида. Иногда так называют кариограмму - визуальное изображение кариотипа. Чтобы определить кариотип, надо смотерть на клетки, когда они находятся в стадии митофазы митоза.

В других стадиях они просто в ядре в интерфазе спокойно локализуются. Для чего нужен кариотип? Мне, как медику, пришлось поработать с некоторыми пациентами, которые имели определенные генетические мутации в каком-либо гене. Допустим, синдром Шерешевского-Тернера характеризуется моносомией ХО (то есть не XY или XX, как у большинства мужчин и женщин). Для такого заболевания характерна триада симптомов: изменение в форме локтевых суставов, половой инфантилизм (там все запутанно, есть признаки и некоторые недоразвитые половые органы мужчины или женщины), крыловидные складки на шее.

Встречается нечасто, таких людей мало, они получают специализированное лечение. На моем опыте была пролечена и отпущена в мир девочка, которую вырастили в прямом смысле на гормоне роста и некоторых половых гормонах. Она достигла минимума по росту для женщины и все у нее складывается хорошо по сей день. Тяжело в социальном плане, психологически, тут важен настрой родителей. Кстати, генетические мутации таятся в кариотипе каждого из нас, никто не может с уверенностью сказать, что у него родится абсолютно здоровый ребенок. Никто не застрахован. Предотвратить такое сложно, предугадать тоже.

Существуют анализы на кариотипирование. Называется исследование кариотипа. Стоит такой анализ от 6,5 до 10 тыс. руб. Информативен. Дает представление о структурных и количественных изменениях в хромосомах. В идеале должен сдаваться всеми потенциальными родителями до зачатия детей. Но у нас в стране делают его уже как правило, после. Ребенок рожден. Что? Как и почему - разбираются потом.

Генетика - сложная наука, но я убеждена, что за ней основное будущее медицины. Правда, не в нашей стране. Тут она стремится к бесконечности... Я не пессимист, а реалист). Так и есть. Кариотип - интересная область для исследований, много чего еще не открыто, много не исследовано.

В природе чего только не бывает. Как правило люди, у которых есть отклонения в кариотипе имеют другие аномалии и пороки развития. Им и их семьям непросто живется. Часто бывает, что у матери происходят самопроизвольные аборты из-за пороков, не совместимых с жизнью. Ничего так просто не бывает. И в такие моменты надо быть сильными, слушать советы врачей, не терять надежду.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь со специалистом

Видео обзор

Кариотип. Генетическая диагностика

Что такое кариотип и зачем его изучать при диагнозе Бесплодие

"Замершая" беременность и кариотип

Кариотипирование

Кариотипирование