Синдром Беквита-Видемана

Этот синдром, впервые описанный в 1963 году, представляет собой редкое врожденное заболевание, связанное с макросомией, омфалоцеле, черепно-лицевым дисморфизмом, макроглоссией, висцеромегалией, гемигипертрофией и опухолями. Проявления в голове и шее имеют различную экспрессию, включая черепно-лицевые и зубные аномалии.

Подсчитано, что синдром может возникать примерно в 1 из каждых 13 700 родов, хотя менее тяжело пораженные случаи могут быть не диагностированы. Частота встречаемости у обоих полов одинакова.

Черты

Синдром характеризуется избыточным ростом плода; распространенные данные: макроглоссия, гигантизм, омфалоцеле, висцеромегалия, гемигиперплазия, пороки развития почек, выраженный лицевой невус и судороги, вторичные по отношению к гипогликемии.

Урогенитальные пороки развития включают в себя медуллярную дисплазию почек. Первое описание этого синдрома принадлежит Беквиту (1963) и Видеману (1969), которые описывают это как расстройство чрезмерного роста.

Наличие этих черт не должно представлять трудностей для постнатальной диагностики; тем не менее, синдром является примером патологии, диагностируемой в утробе матери.

Не существует фиксированной модели наследования, хотя в некоторых случаях можно идентифицировать аутосомно-доминантную модель наследования. Генетические изменения, наиболее часто описываемые при этом синдроме, включают определение с помощью ПЦР полиморфа локуса 11p15.5 для выявления инверсии у матери, дупликации у родителей или диспаратной дисомии, хотя на сегодняшний день не существует фиксированных критериев пренатальной диагностики.

Симметрия и асимметрия роста

Средняя кривая роста для обоих полов параллельна нормальным детям, но составляет 95 процентов. Это связано с прогрессирующим старением костей до конца детства.

Половое созревание наступает в нормальном возрасте, и вместе с этим наблюдается уменьшение общего роста.

Скорость роста в организме может влиять на весь организм или только на определенные органы и ткани. Наиболее часто поражаемые органы включают почки, печень, селезенку и поджелудочную железу.

Иногда наблюдались сердечно-сосудистые аномалии, такие как кардиомегалия (15,5%), которые представляют собой серьезное осложнение.

Гиперрост на уровне мочеполовой системы включает клиторомегалию, увеличение полового члена, увеличение роста яичников или яичек.

Связанные опухоли

По крайней мере у 10% развиваются злокачественные опухоли, особенно внутрибрюшные.

Когда гемигипертрофия связана с синдромом, риск малигнизации увеличивается до 40%.

Долгосрочная выживаемость зависит от появления злокачественных опухолей. Ультразвук каждые 3 месяца или меньше рекомендуется для их выявления. Мониторинг должен продолжаться до 12-летнего возраста или до наступления подросткового возраста, поскольку тогда останавливается ненормальный ритм роста.

Доза альфа-фетопротеина чрезвычайно полезна для выявления гепатобластом, а также при пальпации в брюшной полости печени.

Хороший протокол для этого синдрома:

• Томография брюшной полости в 6 месяцев.

• УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца до достижения возраста 7 лет.

• Физический осмотр каждые 3 месяца до 7 лет, затем каждые 6 месяцев до завершения роста скелета.

• Измерение сывороточного альфа-фетопротеина во время первоначального диагноза, а затем ежегодно.

Когнитивное развитие

Интеллект обычно нормальный, сообщается о нескольких случаях умеренного умственного дефицита, связанных с эпизодами гипогликемии. Они также могут быть из-за очень тонких изменений, которые еще не изучены. Редко можно обнаружить микроцефалию, гидроцефалию или субдуральные гематомы.

Видео обзор

Саша Сальникова, синдром Беквита – Видемана, сужение зубных рядов

Варя и Лиза Поповы, синдром Веста (тяжелая форма эпилепсии)